Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Komedie, które warto znać
18 grudnia 2023, 18:16Kochamy się śmiać. Musimy się śmiać. Rzeczywistość za oknem nigdy nas nie oszczędzała, więc możliwość odreagowania to podstawa. Na szczęście polscy twórcy co jakiś czas zaskakują błyskotliwą komedią.
Po raz pierwszy od 150 lat w pobliżu stolicy Nowej Zelandii przyszły na świat młode kiwi
8 grudnia 2023, 10:34Po raz pierwszy od ponad 150 lat w pobliżu stolicy Nowej Zelandii, Wellington, wykluły się pisklęta kiwi. Olbrzymi sukces to efekt wielu lat przygotowań, które poskutkowały rozpoczęciem w ubiegłym roku projektu reintrodukcji kiwi na wzgórzach w pobliżu stolicy. Paul Ward, pomysłodawca projektu reintrodukcji stwierdził, że pojawienie się piskląt to niezwykle ważny krok w kierunku odbudowaniu populacji kiwi w okolicach Wellington.
Po początkowym rozczarowaniu w kapsule czasu z West Point znaleziono srebrne monety i medal pamiątkowy
31 sierpnia 2023, 11:26W poniedziałek (28 sierpnia) w akademii West Point otwarto kapsułę czasu. Została ona schowana w 1828 r. w podstawie pomnika Tadeusza Kościuszki. Wewnątrz ołowianej skrzynki znaleziono 6 srebrnych monet oraz medal pamiątkowy. Otwarciem kapsuły zajął się zespół archeologiczny.
„Świat Dysku” Pratchetta na znaczkach pocztowych. Royal Mail uczci 40-lecie serii
7 sierpnia 2023, 13:04Brytyjska poczta postanowiła uczcić 40-lecie początków „Świata Dysku” Terry'ego Pratchetta za pomocą serii 8 znaczków. Jak dobrze pamiętają wszyscy fani twórczości pisarza, w 1983 r. ukazał się pierwszy tom tego cyklu satyrycznych powieści fantasy pt. „Kolor magii”.
Fragmenty czaszki Beethovena wróciły do Wiednia. Eksperci zbadają ich autentyczność
24 lipca 2023, 09:10Do Wiednia wróciły kości, które prawdopodobnie są fragmentami czaszki Ludwiga van Beethovena. Kości, znane jako fragmenty Seligmanna, trafią do kolekcji słynnego Josephinum, czyli dawnej Cesarsko-Królewskiej Akademii Medyczno-Chirurgicznej. Obecnie w jego budynku znajduje się Muzeum Medyczne Wiedeńskiego Uniwersytetu Medycznego z jego niezwykłymi kolekcjami. Teraz wzbogaci się ona o prawdopodobne szczątki wielkiego kompozytora, które zostaną poddane specjalistycznym badaniom.
W tajnej bazie wojskowej pod lodem Grenlandii odkryto zaskakujące fakty z przeszłości Ziemi
21 lipca 2023, 10:52Podczas Zimnej Wojny US Army założyła na Grenlandii tajną bazę Camp Century. Wykonany tam odwiert o głębokości 1390 metrów sięgnął pod pokrywę lodową, pozwalając na pobranie 3,6-metrowego rdzenia gleby i skał. Rdzeń trafił do zamrażarki i zapomniano o nim. Został przypadkowo odkryty w 2017 roku. Okazało się, że w pobranej próbce znajdują się liście i mchy pochodzące z czasów, gdy ten region Grenlandii był wolny od lodu. Kiedy jednak to było? Najnowsze badania dały zaskakującą odpowiedź na to pytanie.
Niezwykłe odkrycie na Borneo. Palma, która kwitnie i owocuje pod ziemią
27 czerwca 2023, 09:08Uczeni z Królewskich Ogrodów Botanicznych w Kew i ich partnerzy poinformowali o odkryciu pierwszego gatunku palmy (Arecaceae), który owocuje i kwitnie pod ziemią. Nowo zidentyfikowany gatunek został nazwany Pinanga subterranea. Co interesujące, odkryta na Borneo roślina jest dobrze znana miejscowym mieszkańcom, którzy jedzą jej jasnoczerwone owoce. Dotychczas jednak była zupełnie nieznana nauce, mimo że na wyspie opisano około 300 gatunków palm. Pinanga subterranea dołączy więc do ponad 2500 znanych nam gatunków palm. Połowa z nich jest zagrożona wyginięciem.
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
W Wałbrzychu można oglądać wystawę niezwykłych zegarów
5 maja 2023, 09:55Od niedawna w Muzeum Porcelany w Wałbrzychu można oglądać wystawę prezentującą wyjątkowe zegary z fabryki zegarów Gustava Beckera w Świebodzicach (niem. Freiburg in Schlesien). Jak podkreślono w opisie wydarzenia na FB, wystawa prezentuje ponad 100 unikalnych okazów, każdy wyjątkowej urody i bardzo szczególnego przeznaczenia.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
